Studio Cambridge. Rischi di cancro al seno e ovaio associati alle varianti patogene BRCA1 e BRCA2

AgenPress – Oltre ai tumori femminili della mammella e delle ovaie, i PV BRCA1 e BRCA2 sono associati a un aumento del rischio di cancro al seno maschile, al pancreas, allo stomaco e alla prostata (solo BRCA2 PV), ma non ai rischi di altri tumori precedentemente suggeriti. I rischi specifici per età stimati perfezioneranno la gestione del rischio di cancro negli uomini e nelle donne con PV BRCA1/2 .

Le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2 aumentano il rischio di cancro al seno e all’ovaio. Un nuovo studio ora ha scoperto che queste stesse modifiche sono collegate anche ad altre forme cancerose, comprese quelle che colpiscono gli uomini.

A dirlo è un lavoro pubblicato dal Journal of Clinical Oncology realizzato dall’Università di Cambridge.

Lo studio ha analizzato 3.200 famiglie con uno o più membri con la mutazione Brca1 e quasi 2.200 famiglie con persone che hanno la mutazione Brca2.

Dai dati, i ricercatori hanno stimato che gli uomini portatori di una mutazione Brca2 hanno un rischio del 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto a chi non la ha. Portare una copia difettosa di Brca1 o Brca2, inoltre, ha più che raddoppiato il rischio di cancro al pancreas all’età di 80 anni.

È stato anche scoperto che le mutazioni aumentano il rischio di tumore allo stomaco, anche se i ricercatori avvertono che, a causa della rarità di questa forma di cancro, il numero di pazienti nei loro set di dati era troppo piccolo per avere una definizione più chiara.

Le mutazioni in entrambi i geni hanno aumentato significativamente il rischio di cancro al seno negli uomini, sebbene la malattia sia ancora molto rara. La mutazione Brca1 ha aumentato il rischio di un uomo di sviluppare il cancro al seno più di quattro volte all’età di 80 anni e una mutazione Brca2 ha aumentato questo rischio al 3,8% alla stessa età.

Si stima che 38 su 1.000 portatori maschi della mutazione Brca2 svilupperà il cancro al seno all’età di 80 anni. I ricercatori non sono stati in grado, invece, di trovare prove convincenti che le mutazioni fossero collegate a un aumento del rischio di alcuni altri tumori che in precedenza si pensava fossero collegati a geni Brca difettosi come il melanoma.

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